Una mutación en el esperma de un donante provoca 10 casos de cáncer infantil en Europa: ya son 67 los menores en alerta

Un caso reciente en Europa despertó una gran preocupación en la comunidad médica debido a la detección de una mutación genética en el esperma de un donante que  provocó al menos diez casos de cáncer infantil. 

En total, 67 niños nacidos a partir de estos gametos permanecen bajo vigilancia médica estricta para detectar posibles enfermedades.

Durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Milán, especialistas del Hospital Universitario de Rouen, Francia, alertaron sobre los riesgos derivados de la ausencia de una normativa uniforme para la donación de gametos en Europa.

La doctora Edwige Kasper, experta en predisposición genética al cáncer, señaló que “la falta de regulación transfronteriza puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias”.

Esta situación se agravó tras conocerse que un donante de esperma poseía una variante patogénica en el gen TP53, conocido por su papel en la supresión de tumores.

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A finales de 2023, un médico francés informó a Kasper sobre la recepción de una carta procedente de un banco privado de esperma europeo, alertando acerca de la presencia de una variante de significado desconocido en el gen TP53, detectada en menos del 50 % de los gametos de un donante. Este gen es crucial, pues proporciona instrucciones para la producción de una proteína que impide el crecimiento y división celular descontrolada.

La carta señalaba que el donante gozaba de buena salud, pero advertía que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de desarrollar el síndrome de Li-Fraumeni, una rara enfermedad hereditaria que aumenta la probabilidad de cáncer.

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Posteriormente, se confirmó que algunos niños concebidos con el esperma de este donante padecían leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que llevó a la prohibición definitiva del uso de sus gametos. 

En una investigación conjunta de múltiples departamentos de genética y pediatría en Europa, se identificó la variante en 23 de 67 niños analizados, pertenecientes a 46 familias en ocho países diferentes. Hasta ahora, diez de esos niños han desarrollado cáncer.

La doctora Kasper explicó: "Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético".

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El síndrome de Li-Fraumeni, causado por alteraciones en el gen TP53, es una de las predisposiciones hereditarias más graves para desarrollar cáncer, caracterizándose por un amplio rango de tumores a edades tempranas. 

Los niños afectados, nacidos entre 2008 y 2015, son monitoreados con un protocolo que incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero y cerebral, ecografías abdominales y evaluaciones clínicas especializadas.

Según Kasper, “el protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista. Esto es pesado y estresante para los portadores, pero hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes”.

Además, se recomienda evitar técnicas de imagen basadas en radiación, como mamografías o tomografías por emisión de positrones (TEP), debido a que pueden acelerar el desarrollo tumoral.

Los investigadores continúan identificando niños europeos afectados por esta misma mutación genética. Kasper subrayó que “aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún deben mejorarse”.

La experta también denunció dificultades para compartir información entre clínicas de fertilidad, pues “algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios".

Europa Press.